FIBROSIS QUÍSTICA
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Por MEGAkinesiología

FIBROSIS QUÍSTICA

Es una enfermedad genética, de herencia autosómica recesiva. Es causada por la alteración de un gen que codifica una proteína "reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística" (CFTR).Esta mutación impide a la CFTR ejercer su función, y da lugar a una producción anormal de secreciones (moco) espesas en varios órganos, sobre todo en los pulmones, páncreas, intestino, glándulas sudoríparas y aparato reproductor en los varones.

El diagnóstico se realiza debido a la presencia de rasgos clínicos compatibles (enfermedad pulmonar, anormalidad gastrointestinal, deficiencias nutricionales y azoospermia), historial de enfermedad en la familia, sumado a una prueba de laboratorio que evidencie la disfunción de la proteína CFTR como la concentración de cloro en el sudor.

Alteraciones pulmonares:

  • Infección bronquial persistente
  • Tos y expectoración crónica
  • Anormalidades persistentes en la radiografía de tórax: bronquiectasias, infiltrados, atelectasia, hiperinsuflación.
  • Obstrucción de las vías aéreas: sibilancias y atrapamiento aéreo.

Pólipos nasales.

Acropaquias.

Alteraciones gastrointestinales y nutricionales:

1.    intestinales: íleo meconial, prolapso rectal, síndrome de obstrucción intestinal distal.

2.    pancreáticas: insuficiencia pancreática exócrina,pancreatitis recurrente, diabetes.

3.    hepáticas: enfermedad hepática crónica con cirrosis biliar focal o cirrosis multilobular.

4.    nutricionales: malnutrición, hipoproteinemia y edema, complicaciones secundarias a deficiencias vitamínicas.

Síndromes por pérdida de sal: alcalosis metabólica crónica y pérdida aguda de sal.

Alteraciones del aparato reproductor masculino: azoospermia.

Con respecto al tratamiento, debido  a que es una enfermedad multisistémica, crónica, progresiva el paciente debe ser tratado por un equipo multidisciplinario y especializado en el área.

En cuanto a la afectación respiratoria que cursa, se debe hacer tratamiento médico y kinésico, basándose en la limpieza de las secreciones purulentas del tracto respiratorio, sumado al tratamiento antibiótico de las infecciones pulmonares. Desde el punto de vista digestivo, tratar la insuficiencia pancreática, como así también se debe tratar la hepatopatía y realizar soporte nutricional.

Se debe tener en cuenta que el tratamiento kinésico respiratorio es fundamental en dicha patología, permite una buena higiene bronquial  y vehiculización, con la consecuente eliminación de las secreciones, se recomienda realizar kinesioterapia respiratoria 2 veces al día, las cuales deben ser realizadas por un profesional idóneo y entrenado en kinesioterapia respiratoria, con conocimientos en el manejo de la terapia inhalatoria, de las diferentes técnicas y dispositivos, de la importancia de la actividad física como parte del tratamiento; es importante considerar temas como la transición a la adultez, la incontinencia urinaria, el manejo del dolor, sostén en el tratamiento pre y post transplante. Las técnicas kinésicas respiratorias varían de acuerdo a la edad del paciente, grado de afectación y preferencias del paciente .Debe ser dinámica, flexible y adaptable al estado clínico de cada paciente en el momento de su realización