La Osteogénesis Imperfecta es una enfermedad que está caracterizada por la fragilidad ósea.

Normalmente el hueso normal está conformada por una matriz ósea y fibras de colágeno que constituyen un tejido donde se depositan distintos minerales como calcio y fosfatos. En esta patología no está comprometida la matriz ósea ni los minerales, si no que la alteración se encuentra en las fibras de colágeno tanto en cantidad como en calidad. Dependiendo esta alteración será la gravedad de la enfermedad.

Esta alteración en la estructura del hueso es lo que provoca la fragilidad ósea, aunque la capacidad de reparación no está perturbada por lo que las fracturas tienen un proceso de osificación y unión normal.

Al ser una condición genética, la osteogénesis imperfecta es causada por un gen que puede afectar la formación ósea, la resistencia del hueso y la estructura de otros tejidos. Generalmente se produce de forma espontánea y una vez contraída puede transmitirse a la descendencia. Es importante que si ya tiene un hijo con esta patología, realice una consulta con un genetista en caso de querer tener más hijos, para que determine la posibilidad de reincidencia de esta enfermedad en su familia.

Cada paciente con osteogénesis imperfecta es diferente y su presentación y gravedad suele ser muy variable. Hay algunos que padecen una forma leve donde puede pasar desapercibido y solo sufrir una o dos fracturas aisladas a lo largo de subida. En cambio, en formas graves podemos encontrar que afecta la estatura, existen grandes trastornos de la marcha, hay alteraciones en la conformación  del tórax, alineación de los miembros y de la columna.

Lo que se tiene en cuenta para el diagnóstico de esta patología son algunos signos  clínicos y hallazgos en radiografías, como por ejemplo:

+ Fracturas que aparecen en forma desproporcionada a los traumatismos o caídas

+ Retraso en el crecimiento

+ Baja estatura

+ Escleróticas azules

+ Huesos curvos (tanto huesos largos como en columna)

+ Hiperlaxitud de ligamentos o articulaciones

+ Alteraciones dentarias en niños

+ Alteraciones de la audición en pacientes adolescentes- adultos

El síntoma por excelencia en la osteogénesis imperfecta es el dolor, tanto cuando existen fracturas como cuando no. El dolor puede ser agudo, crónico o estar presente desde el nacimiento. El no tratamiento del dolor puede traer efectos negativos en el desarrollo.

Otros síntomas que pueden aparecer son sudoración profusa y alteraciones alimentarias por baja ingesta.

El tratamiento consta del cuidado de las fracturas, cirugía en fracturas graves o en deformidades complicadas, envarillado (procedimiento que consta de introducir una barra de metal a lo largo del hueso largo para estabilizarlo y evitar que se deforme), cuidado dental mediante procesos odontológicos, fisioterapia y el uso de dispositivos de asistencia para la marcha como silla de ruedas o aparatos ortopédicos .

En cuanto al tratamiento con fisioterapia o terapia física con comienzo en edades tempranas, contrarresta el retraso de las habilidades motoras como consecuencia de la debilidad muscular. Con el correr del tiempo, mientras el niño crezca, ganará mayor independencia beneficiándose de realizar actividad física de manera segura y sostenida.