Las células humanas contienen generalmente 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada par viene del padre, y el otro de la madre.
En el caso del síndrome de Down, éste se produce cuando existe una división celular anormal en el cromosoma 21, lo cual provoca una copia adicional parcial o total del cromosoma 21. Este material genético adicional es el responsable de los rasgos característicos y trastornos en el desarrollo en el síndrome de Down .
Este síndrome es la causa más frecuente de discapacidad de aprendizaje en niños, y puede desarrollar también otras anomalías médicas, como trastornos digestivos o cardíacos.
Los niños y adultos que tienen este síndrome tienen varias características físicas típicas, como por ejemplo:
• Rostro aplanado.
• Cabeza pequeña.
• Cuello corto.
• Lengua protuberante.
• Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales).
• Orejas pequeñas o de forma inusual .
• Poco tono muscular.
• Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma.
• Dedos de la mano cortos, y manos y pies pequeños.
• Baja estatura.
• Excesiva flexibilidad.
• Manchas de Brushfield: pequeñas marcas blancas en las partes de color del ojo.

La mayoría de las veces este síndrome no es hereditario, se produce por un error en la división de las células en las primeras etapas del desarrollo del feto. Sólo el Síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos, y esto ocurre en el 3-4% de los niños que poseen el síndrome.
Los padres que tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down pueden ser los siguientes:
• Edad avanzada de la madre: esto sucede ya que a medida que la mamá es más grande, sus óvulos envejecen y tienen mayor riesgo de que la división cromosómica sea anormal.
• Ser portadores de la translocación genética del síndrome de Down: donde tanto el hombre como la mujer pueden transmitirlo a sus hijos.
• Haber tenido un hijo con síndrome de Down: aunque no es que suceda en el 100% de los casos, aquellos padres que ya tienen un niño con síndrome de Down tienen mayor predisposición a tener otro bebé con el síndrome que aquellos que no lo tienen.
Las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones a lo largo de su vida, como por ejemplo:
• Defectos cardíacos congénitos.
• Defectos gastrointestinales.
• Trastornos inmunitarios.
• Apnea de sueño.
• Obesidad.
• Trastornos de la columna vertebral (articulación atlantoaxial)
• Leucemia.
• Demencia.
• Trastornos endocrinos.
Aunque con un tratamiento oportuno, las personas con síndrome de Down pueden mantener un estilo de vida saludable.
La expectativa de vida a aumentado drásticamente para las personas con este síndrome, ya que en la actualidad se puede esperar que vivan más de 60 años.