El síndrome de trisomía 18 ocurre en la presencia de un cromosoma 18 extra completo en la mayoría de los casos. La prevalencia en recién nacidos oscila entre uno en 6000 a 8000.

Clínica

  Los antecedentes prenatales indican que presentan actividad fetal débil, polihidramnios, placenta pequeña y una sola arteria umbilical. El tamaño prenatal y al nacer es marcadamente pequeño para la edad gestacional, con hipotonía e hipoplasia marcada del músculo esquelético y la grasa subcutánea. El llanto es débil y se observa disminución de la respuesta al sonido. Los rebordes orbitarios son hipoplásicos, las hendiduras palpebrales cortas, la boca y la mandíbula pequeñas. Son frecuentes la microcefalia, el occipital prominente, las orejas displásicas de implantación baja, la pelvis estrecha y un esternón corto.

Características

1. Mano trisómica (posición de las manos característica con tendencia a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), uñas de manos y pies hipoplásicas, limitación a la extensión (>45º) de las caderas,
2. Talón prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión, hipoplasia/aplasia radial, sindactilia 2º-3º dedos del pie, pies zambos.
3. Tórax-Abdomen: Mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/o inguinal, espacio intermamilar aumentado.
4. Urogenital: Hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas, escroto bífido.
5. Malformaciones renales: Riñón en herradura, ectopia renal, hidronefrosis, duplicidad ureteral, riñón poliquístico.
6. Cardiovascular: Cardiopatía congénita presente en 90% de casos (comunicación interventricular con afectación valvular múltiple, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala).
7. Tracto gastrointestinal: divertículo de Meckel, páncreas ectópico, fijación incompleta del colon, ano anterior, atresia anal.
8. Sistema Nervioso Central: Hipoplasia/Aplasia de cuerpo calloso, agenesia de septum pellucidum, circunvoluciones cerebrales anómalas, hidrocefalia, espina bífida.
9. Piel: Hirsutismo en espalda y frente. 
   
   

Diagnóstico

·         Demostración, en el estudio citogenético, de trisomía del cromosoma 18

·     Biopsia de vellosidades coriónicas y/o amniocentesis prenatal con análisis citogenético del cariotipo, FISH (fluorescent in situ hybridization), y/o estudio cromosómico de micromatrices.

Tratamiento

Recientemente, la supervivencia ha aumentado en los niños con trisomía 18, lo que ha llevado a reconocer un mayor riesgo de tumores de órganos sólidos como hepatoblastoma y tumor de Wilms.