SÍNDROME DE KARTAGENER
El síndrome de Kartagener, también conocido como disquinesia ciliar o discinesia ciliar primaria, es una enfermedad genética rara que se encuentra presente desde el nacimiento y se hereda de forma autosómica recesiva.
Esta enfermedad se caracteriza por alteraciones estructurales en los cilios y flagelos de los tejidos respiratorios y gonadales, provocando un funcionamiento deficiente de dichas estructuras.
Su diagnóstico se basa en la presencia de una triada de síntomas clínicos:
1. Situs inversus: inversión del sistema circulatorio y de las vísceras. Colocación errónea de los órganos en el lado opuesto al que les corresponde.
2. Sinusitis crónicas: inflamación de los senos paranormales.
3. Bronquiectasias: dilatación de los bronquios.
Este diagnóstico luego es confirmado mediante estudios microscópicos de las células ciliadas en el laboratorio.
El síndrome de Kartagener es una enfermedad poco frecuente. Estudios recientes estiman que la prevalencia es de 1/10.000 nacidos vivos.
Además de la triada de síntomas con los cuales se realiza el diagnóstico, existen otras manifestaciones clínicas que deben ser tenidas en cuenta, como por ejemplo:
• Tos crónica
• Rinitis
• Otitis
• Enfermedad renal
• Alteraciones del sistema nervioso central
• Infertilidad
Al ser una enfermedad genética, esta enfermedad no tiene cura. Su tratamiento debe ser multifactorial abarcando los diferentes cuadros clínicos que presenta. Generalmente consta de:
* Medidas preventivas como una buena alimentación, ejercicio físico, no fumar y evitar la exposición al humo.
* Tratamiento médico: vacunas para prevenir enfermedades respiratorias graves, antibióticos cuando hayan infecciones, etc.
* Fisioterapia respiratoria: para mantener una buena capacidad, mecánica e higiene pulmonar.
* Trasplante de pulmón en casos graves.
* Tratamientos de fertilidad en la edad adulta.
