El síndrome de Treacher Collins fue descrito en 1.900 por el doctor Edward Treacher Collins, cirujano inglés y oftalmólogo, fueron los doctores Thomson y Berry los primeros en describir los signos asociados a este síndrome en 1846. Las manifestaciones clínicas abarcan desde una hipoplasia bilateral de los huesos faciales, maxilar, cigomático y mandibular; hasta la presencia de macrostomia, anormalidades oculares (coloboma en párpados, ausencia de pestañas y ojos inclinados hacia abajo de forma característica), pérdida de audición por atresia de las estructuras internas y externas auditivas, paladar hendido, incompetencia palatofaríngea congénita puede estar asociado con otras malformaciones de tipo cardiovascular.

 Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Treacher Collins varían mucho, desde casi imperceptible hasta graves. En algunos casos, el pronóstico depende de los síntomas específicos y la gravedad en la persona afectada.

Pronóstico

En  los casos muy graves con presencia de esta patología puede causar muerte perinatal debido a una vía aérea comprometida. Los defectos en el oído medio causan pérdida auditiva en aproximadamente la mitad de las personas afectadas.

Fisiopatología

El síndrome de Treacher Collins (TCS) es causado por cambios (mutaciones) en los genes: TCOF1 (en más del 80% de los casos), POLR1Co POLR1D. En algunos casos, se desconoce la causa genética de la afección. Estos genes desempeñan papeles importantes en el desarrollo temprano de huesos y otros tejidos de la cara.

Están involucrados en la fabricación de proteínas que ayudan a hacer ARN ribosomal (ARN). El ARN es un producto químico necesario para hacer nuevas proteínas que son necesarias para la función normal y la supervivencia de las células. Las mutaciones en estos genes pueden reducir la producción de ARN, lo que puede hacer que las células involucradas en el desarrollo de huesos y tejidos faciales mueran a tiempo. Esta muerte prematura por células puede conducir a los signos y síntomas característicos del síndrome.

Tratamiento

El tratamiento se adapta a las necesidades específicas de cada persona afectada. Idealmente, el tratamiento es administrado por un equipo multidisciplinario de especialistas craneofaciales. Los recién nacidos pueden necesitar posicionamiento especial o traqueotomía para manejar las vías respiratorias.

La pérdida auditiva puede tratarse con amplificación de la conducción ósea, terapia del habla y/o intervención educativa.

En muchos casos, se necesita reconstrucción cráneofacial. Se puede realizar una cirugía para reparar el paladar hendido, para reconstruir la mandíbula o reparar otros huesos del cráneo. Los procedimientos quirúrgicos específicos utilizados y la edad en que se realiza la cirugía dependen de la gravedad de las anomalías, la salud general y la preferencia personal.

Hay algunos tratamientos posibles que se están investigando como es el uso de células madre que se encuentran en el tejido graso para ser utilizado junto con la cirugía en personas con Treacher Collins y otros trastornos craneofaciales. Los primeros estudios han demostrado que los resultados quirúrgicos pueden mejorarse utilizando estas células madre para ayudar a estimular el crecimiento de las áreas afectadas. Sin embargo, esta terapia sigue siendo experimental y controvertida.