La Talasemia es una enfermedad hereditaria en la cual está alterada la fabricación de alguna cadena de la hemoglobina, provocando como consecuencia anemia que puede ser más o menos grave.

La hemoglobina es una proteína formada por cuatro partes o cadenas, dos cadenas alfa y dos beta, dispuesta dentro de los glóbulos rojos, también llamados eritrocitos o hematíes. Y la hemoglobina tiene como función transportar el oxígeno en los glóbulos rojos desde los pulmones hacia el resto del cuerpo.

La talasemia es una de las enfermedades genéticas más frecuentes del mundo. Las alfa-talasemias son mas frecuentes en países asiáticos, mientras que las beta-talasemias prevalecen en los países mediterráneos.

La causa es la presencia de un defecto genético hereditario que altera la formación normal de alguna de las cadenas de la hemoglobina. En el cromosoma 16 se encuentran los dos genes que producen las cadenas alfa, y en el cromosoma 11 se encuentra el único gen encargado de generar las cadenas beta. Por lo cual el paciente puede ser heterocigoto y haber heredado un único gen defectuoso, de la madre o del padre, o ser homocigoto, habiendo heredado dos genes defectuosos, uno de la madre y otro del padre.

Los síntomas pueden variar dependiendo si las cadenas afectadas son las alfa o las beta y  si el paciente es heterocigoto u homocigoto.

Beta talasemia

·         Heterocigoto: suelen cursar con anemia leve, asintomáticos, la enfermedad se sospecha porque se observa que los eritrocitos son más pequeños que lo normal. Se las suele llamar rasgo talasémico o talasemia menor

·         Homocigoto: este tipo es bastante grave. Las cadenas beta no pueden incorporar la hemoglobina por la alteración que padecen, facilitando su destrucción desde el interior de la médula ósea.  Se produce una anemia grave como consecuencia de esto. También se la denomina talasemia mayor. En este caso , para compensarlo, el organismo intenta aumentar la cantidad del tejido que fabrica los glóbulos rojos, lo cual conduce a:

s  Exagerado crecimiento en la médula ósea en el interior de los huesos. Al comenzar en la niñez, donde los huesos todavía son blandos y no han terminado su formación, este aumento de médula deforma los huesos, generando deformidades en la frente y mejillas, huesos delgados y por lo tanto propensos a fracturas, e importante retraso en el crecimiento.

s  Eritropoyesis extramedular: que es un aumento de fabricación de glóbulos rojos por fuera de la médula ósea, por ejemplo en el hígado o en el bazo, provocando que estos aumenten su tamaño.

Los pocos glóbulos rojos que pueden fabricarse allí se destruyen rápidamente una vez que ingresan al torrente sanguíneo.

            Estos pacientes pueden padecer úlceras en las piernas, piedras en la vesícula, insuficiencia cardíaca, entre otras cosas. Puede desencadenar en la muerte en los primeros años de vida.

            Existen dentro de los homocigotos formas menos graves o talasemias intermedias, que si en la infancia se los trata con transfusiones pueden llegar a la vida adulta.

Alfa talasemias

Como la hemoglobina alfa esta formada por dos genes distintos, dos de la madre y dos del padre, implica que deben estar alterados mayor cantidad de genes para que la enfermedad se torne grave.

·         Una sola cadena defectuosa: Rasgo alfa talasémico o alfa-talasemia-1. No existe manifestación clínica alguna.

·         Dos cadenas defectuosas: alfa-talasemia-2. Similar a la beta talasemia minor donde apenas tienen síntomas.

·         Tres cadenas defectuosas: se lo denomina HbH o Hemoglobina H teniendo sintomatología similar a una beta talasemia intermedia. Se puede llegar a la adultez realizando transfusiones periódicas.

·         Cuatro cadenas defectuosa, o sea, ausencia de fabricación de cadenas alfa, producen la muerte del feto.

El diagnóstico se realiza cuando existe anemia, con los glóbulos rojos muy pequeños y concentraciones de hierro normal, ya que este es el único rasgo que diferencia la talasemia de las anemias ferropénicas. Y para confirmar el diagnóstico se realizan estudios específicos de la hemoglobina.

El pronóstico de esta patología dependerá siempre de la gravedad del defecto genético, el tratamiento con transfusiones periódicas y la sobrecarga de hierro que éstas producen.

El tratamiento varía según el tipo de talasemia:

s  Talasemia minor: no precisa tratamiento, aunque se le debe informar al paciente que no consuma hierro porque puede ser perjudicial.

s  Beta talasemia intermedia: no requieren demasiadas transfusiones. En algunos casos se puede agravar la anemia en procesos infecciosos, hormonales o por la presencia de esplenomegalia (baso mas grande) que pueden requerir mayores transfusiones.

s  Beta talasemia mayor: requieren transfusiones repetidas, aunque esto traiga otras consecuencias a partir de los 30 años y por sobrecarga de hierro lo que puede producir retraso en la pubertad, diabetes, cirrosis y miocardiopatías,, por lo que se necesitan medicamentos para eliminar el hierro del cuerpo y a veces extirpar el baso (esplenectomía)

s  Rasgo alfa talasémico no se precisa tratamiento.

s  HbH: transfusiones ocasionales o esplenectomía.